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Pruebas prenatales no invasivas: el análisis de los 24 cromosomas podría detectar el riesgo de complicaciones en el embarazo

[25-09-2017]

Pruebas prenatales no invasivas: el análisis de los 24 cromosomas podría detectar el riesgo de complicaciones en el embarazo

Analizar los 24 cromosomas en pruebas prenatales no invasivas, puede ayudar a detectar el  riesgo de complicaciones en embarazo y desarrollo, acaba de concluir un estudio dirigido por el Instituto Nacional de Salud de EUA.

Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, que proporcionan una dosis génica adecuada para el correcto desarrollo embrionario y las funciones fisiológicas. La presencia de anomalías en el número de cromosomas de las células de un embrión puede influir negativamente en su implantación en el útero, así como en el desarrollo embrionario y fetal, además de aumentar el riesgo a tener complicaciones durante el embarazo.

En los últimos años, el desarrollo de las técnicas de cribado prenatal no invasivas ha hecho posible detectar con precisión y sensibilidad la presencia de ciertas anomalías cromosómicas en el feto, principalmente trisomías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

Estas técnicas están basadas en el análisis del ADN fetal circulante en el plasma materno. A través de diferentes algoritmos, los investigadores estiman si la proporción de material hereditario de los cromosomas mencionados es la que corresponde a las dos copias cromosómicas esperadas, o si bien hay un exceso que indique que hay más cromosomas de los que deberían.

La secuenciación del ADN libre en el plasma materno  tiene el potencial de analizar todos los cromosomas. No obstante, en la actualidad, el método está optimizado y validado únicamente para las alteraciones en el número de cromosomas de los pares 21, 18 y 13 (cuyas trisomías dan lugar a algunos de los  síndromes cromosómicos más comunes) y los cromosomas sexuales X e Y.

En el trabajo, los investigadores decidieron explorar la utilidad clínica de analizar, no sólo unos pocos cromosomas, sino todos ellos. Para ello,  secuenciaron el genoma completo del ADN libre de casi 90.000 muestras de plasma materno. Para cada una de las muestras, el equipo calculó un índice de calidad cromosómica que  indicaba la probabilidad de que el feto tuviera dos copias de cada cromosoma. En aproximadamente un 0.43% de las muestras se detectó que el índice de calidad era menor de 0.5, lo que sugería la presencia de anormalidades cromosómicas, principalmente trisomías poco frecuentes localizadas en los autosomas o cromosomas no sexuales. Dentro de estas trisomías, las más frecuentes correspondían a aquellas que afectaban a los cromosomas 7, 15, 16 y 22.