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Potencial de la terapia génica local para el síndrome de Usher

[25-09-2017]

Potencial de la terapia génica local para el síndrome de Usher

Un estudio recientemente publicado en Proceedings of the National Academy of Sciencesmuestra que la terapia génica aplicada de forma local al oído restaura parcialmente la audición y función vestibular en ratones con Síndrome de Usher, abriendo el camino hacia el desarrollo de posibles terapias en pacientes humanos.

Los implantes auditivos y otros dispositivos similares mejoran la calidad de vida de las personas con defectos auditivos o del equilibrio. Sin embargo, la respuesta de cada persona es variable y en cualquier caso, no suponen una cura definitiva.  En el caso de las sorderas o enfermedades hereditarias que afectan equilibrio, una aproximación terapéutica muy prometedora  es la utilización de terapia génica. El oído constituye un órgano con gran potencial para la terapia génica local ya que está formado por diversos compartimentos aislados del resto del organismo, lo que facilita la administración de la terapia a las células objetivo y evita la difusión de la terapia génica a tejidos no deseados.

En el trabajo, los investigadores utilizaron ratones con síndrome de Usher de tipo 1,  enfermedad hereditaria que cursa con sordera congénita y problemas en el equilibrio. Concretamente, el equipo utilizó ratones en los que síndrome estaba causado por mutaciones en el gen USH1G, que codifica para sans, una proteína implicada en la morfogénesis de ciertas estructuras de las células ciliadas implicadas en la recepción y transformación de los estímulos auditivos. Estos ratones mostraban una sordera profunda, así como problemas en la función vestibular.

Mediante una única inyección a través de la membrana que separa el oído medio e interno, los investigadores administraron el gen Ush1g a los ratones utilizando como vector un adenovirus.  El equipo observó que la copia normal del gen introducida se expresaba en la cóclea  y restauraba los defectos morfológicos producidos en las células ciliadas. Además, los ratones tratados mostraron una restauración completa de la función vestibular y parcial de la audición.

Los resultados del trabajo suponen un importante paso hacia adelante en el desarrollo de terapias génicas como terapia para la sordera hereditaria. No obstante, antes de plantear el salto desde los modelos de ratón a humanos, los investigadores consideran que la eficacia de la terapia debería validarse en otros animales modelos que reproduzcan mejor la audición de humanos. Otro aspecto a evaluar será el momento de administración de la terapia. En el estudio, los investigadores utilizan ratones de corta edad, y todavía se desconoce la eficacia de la terapia con Ush1g en animales adultos.

Investigación original: Emptoz A, et al. Local gene therapy durably restores vestibular function in a mouse model of Usher syndrome type 1G. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1708894114